Сейчас есть возможность узнавать о состоянии внутриутробного развития плода с помощью уникальной аппаратуры. В некоторых случаях возникает необходимость лабораторного исследования образцов клеток эмбриона или плода. В этом случае специалисты изучают весь набор хромосом ребенка задолго до рождения и определяют также кариотип, то есть пол плода. С этой целью может проводиться либо биопсия ворсин хориона, либо амниоцентез.

Биопсия ворсин хориона. Этот вид исследования проводится приблизительно между 8-й и 10-й неделями беременности. Берутся образцы из наружной оболочки плодного яйца (хориона), которая образует ворсинки, покрывающие все плодное яйцо, а затем остающиеся только в той области, где будет образована плацента. Взятые клетки сразу исследуют, определяя хромосомный набор плода.

Амниоцентез. Во время этой процедуры проводится взятие жидкости (околоплодных вод) из амниоти-ческого мешка (полости, заполненной околоплодными водами, в которой плод находится до родов). Клетки околоплодных вод, содержащие образцы клеток плода, выращиваются, чтобы можно было провести хромосомные и биохимические исследования.

Амниоцентез можно делать, начиная с 11-й недели беременности и заканчивая третьим месяцем, но лучшее время для него — между 14-й и 20-й неделями беременности. В это время достаточно жидкости для исследования, есть время для лечения некоторых нарушений до рождения ребенка и достаточный запас времени, если возникнет необходимость прервать беременность и родители решат сделать это.

На выращивание и исследование клеток требуется, обычно 2-3 недели, поэтому родители должны спокойно выдержать это время. После получения результата родители будут знать не только состояние здоровья будущего малыша, но и его пол. Конечно, исследование клеток плода все-таки не может на 100 % гарантировать здоровье будущего малыша, но в том, кто у вас родится: мальчик или девочка, можете уже не сомневаться!

Амниоцентез чаще всего выполняют в следующих случаях.

• Матери 35 и более лет.

• По результатам анализа крови на альфа-фетопро-теин (выполняется не всегда).

• Высокий риск наличия у плода болезней, связанных с нарушением обмена веществ (у супругов уже рождались такие дети или были случаи в роду у кого-то из родителей).

• У кого-то из родителей присутствует хромосомный дефект или в семье уже рождались дети, например, с синдромом Дауна.

• Мать является носителем дефекта, сцепленного с полом, и необходимо определить пол будущего ребенка (например, если мать — носитель гена гемофилии, то ребенок мужского пола будет болеть гемофилией).

• Определение инфекции у плода и в околоплодных водах.

Амниоцентез, как правило, выполняют под контролем УЗИ. Осложнения возникают крайне редко (меньше 1 % случаев), может появиться незначительный тонус матки, но это чаще бывает связано не с самой процедурой, а с переживаниями женщины накануне.

Конечно, любые вмешательства во время беременности выполняются только с согласия женщины. Понятно, что будущие родители волнуются не только за здоровье малыша, но в первую очередь за здоровье мамы. Когда супруги знают о возможной патологии у плода, высоком риске рождения больного ребенка, генетическое обследование просто необходимо, чтобы убедиться в здоровье малыша, чувствовать себя уверенно на протяжении всей беременности, спокойно ожидать родов, тем более что задолго до них будет известно, кто родится: мальчик или девочка.

Иногда бывает так, что будущие родители отказываются от генетических исследований. Пусть, говорят они, будет сюрприз при рождении ребенка. Но ведь углубленные генетические исследования проводятся по медицинским показаниям во имя здоровья будущего малыша, а не с целью лишь определения пола. При исследовании клеток плода изучается весь хромосомный набор и в большинстве случаев определение пола плода — не главная цель этой процедуры.